Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
the relationship between individual versus pair writing tasks and levels of fluency, complexity and accuracy in efl writing by iranian learners
پژوهش کنونی با هدف مطالعه رابطه بین نوشتار بصورت انفرادی و گروهی با میزان دقت، پیچیدگی و سلاست دانش آموزان زبان انگلیسی حین نگارش متون انجام شده است. بمنظور دستیابی به این هدف، دو گروه از دانش آموزان مقطع متوسطه موسسه زبان کیش انتخاب شده و سپس از آنها خواسته شد تا 6 متن را با 6 موضوع متفاوت و طی 6 جلسه به نگارش در آورند. تجزیه و تحلیل این پژوهش با هدف اندازه گیری میزان دقت، پیچیدگی و سلاست نوشت...
15 صفحه اولScripps Genome ADVISER: Annotation and Distributed Variant Interpretation SERver
Interpretation of human genomes is a major challenge. We present the Scripps Genome ADVISER (SG-ADVISER) suite, which aims to fill the gap between data generation and genome interpretation by performing holistic, in-depth, annotations and functional predictions on all variant types and effects. The SG-ADVISER suite includes a de-identification tool, a variant annotation web-server, and a user i...
متن کاملA risk stratification approach for improved interpretation of diagnostic accuracy statistics
1 2 Hormuzd A. Katki and Mark Schiffman 3 4 Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, National Institutes of 5 Health, DHHS, Bethesda, MD, USA 6 7 *Corresponding author: 8 HAK: Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, 9609 Medical 9 Center Dr. Room 7E592, Bethesda MD 20892, Phone:240-276-7423, email:[email protected] 10 11 Short t...
متن کاملdiagnostic and developmental potentials of dynamic assessment for writing skill
این پایان نامه بدنبال بررسی کاربرد ارزیابی مستمر در یک محیط یادگیری زبان دوم از طریق طرح چهار سوال تحقیق زیر بود: (1) درک توانایی های فراگیران زمانیکه که از طریق برآورد عملکرد مستقل آنها امکان پذیر نباشد اما در طول جلسات ارزیابی مستمر مشخص شوند; (2) امکان تقویت توانایی های فراگیران از طریق ارزیابی مستمر; (3) سودمندی ارزیابی مستمر در هدایت آموزش فردی به سمتی که به منطقه ی تقریبی رشد افراد حساس ا...
15 صفحه اولSynergism of verbal autopsy and diagnostic pathology autopsy for improved accuracy of mortality data
Commentary This series provides an important opportunity to consider how diagnostic pathology autopsy could be used in conjunction with verbal autopsy to provide more accurate cause of death and mortality data in all countries, and specifically in those countries with inadequate or nonexistent death registrations systems. For the purposes of this commentary, the term “autopsy” will denote the m...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Human Mutation
سال: 2019
ISSN: 1059-7794,1098-1004
DOI: 10.1002/humu.23896